Εξέταση της σημασίας της διατροφικής διαχείρισης στη διαδικασία ανάπτυξης 2 ασθενών με διαταραχές του μεταβολισμού οργανικών οξέων

Ayako Yoshida 1) , Minatsu Ishige (Wada) 1) , Junichi Suzuki 1) , Hiroshi Saito 1) , Tatsuhiko Urakami 1) , Masari Takahashi 1) , Hideo Mugishima 1)

1) Nihon University School of Medicine Παιδιατρική Τμήμα Παιδιατρικής

Ημερομηνία κυκλοφορίας J-STAGE 20131104

Λέξεις-κλειδιά: μεθυλμαλονική οξυαιμία , προπιονική οξυαιμία , διαταραχή μεταβολισμού οργανικού οξέος , αποτυχία ανάπτυξης, διατροφική διαχείριση

Αναφέρουμε την πορεία 2 περιπτώσεων ανεπάρκειας ανάπτυξης σε διαταραχή μεταβολισμού οργανικών οξέων στο νοσοκομείο μας. Ασθενείς με μεθυλμαλονική οξυαιμία που αναπτύχθηκαν σε ηλικία 7 ημερών καθυστέρησαν στη διάγνωση και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας, και άφησαν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και αποτυχία να αναπτυχθούν λόγω των επακόλουθων της υπεραμμωνιμίας και του κακού ελέγχου. Αν και η διατροφική διαχείριση γίνεται με τροφοδοσία με σωλήνα, ο έμετος είναι ισχυρός και το ύψος αλλάζει σε -2,6 SD. Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της προπιονικής οξέωσης, η οποία επίσης αναπτύχθηκε σε ηλικία 7 ημερών, ξεκίνησε η έγκαιρη ανίχνευση και η κατάλληλη έγκαιρη θεραπεία. Ελήφθη επαρκής διατροφή πρωτεΐνης και θερμίδων με βάση τα κριτήρια θεραπείας και το ύψος παρέμεινε στα -0,3 SD. Η σωστή διαχείριση της διατροφής μπορεί να αναμένεται να παρέχει μια καλή πρόγνωση ανάπτυξης ακόμη και για διαταραχές του μεταβολισμού οργανικών οξέων.